Vai celiakija ir iedzimta, vai rodas dzīves laikā?

Celiakija ir autoimūna saslimšana, kad lipekļa jeb glutēna uzņemšana izraisa imūnreakciju, kas uzbrūk tievajām zarnām. Neārstēta, tā var izraisīt daudzas citas veselības problēmas.

Celiakija var būt ģenētiska vai iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek pārmantota ģimenēs, taču ne visiem, kas pārnēsā gēnus, slimība attīstās.

Ir daudzi faktori, kas nosaka, vai cilvēkam dzīves laikā attīstīsies celiakija. Ja pirmās pakāpes radinieks, vecāki, brālis vai māsa ir ar celiakiju, risks ar to saslimt ir 1 pret 10.

Celiakijai ir daudz dažādu simptomu, tostarp vēdera uzpūšanās, caureja vai aizcietējums, hronisks nogurums, trauksme un depresija. Tomēr dažiem celiakijas slimniekiem nav vērā ņemamu ārēju simptomu, tāpēc ir svarīgi pārbaudīt, vai viņu ģimenē kādam nav celiakija.

Celiakijas faktori

Celiakija ir daudzfaktoru traucējums, kas nozīmē, ka tās attīstībā ir nozīme ģenētiskajiem un vides faktoriem. Cilvēkam var būt lielāks risks saslimt ar šo slimību ģenētiski, taču tas nenozīmē, ka šī slimība nevar attīstīties dzīves laikā.

Galvenie celiakijas riska gēni ir cilvēka leikocītu antigēna (HLA) gēnu klātbūtne cilvēkā. Ir arī citi faktori, kas nav HLA, kuru loma celiakijas attīstībā ir mazāk izprotama, tostarp gliadīns no lipekļa un citi vides faktori.

Vai celiakija ir iedzimta?

Celiakija tiek pārmantota ģimenē, taču ne visi, kuriem ir ģenētisks risks saslimt, saslimst šo slimību. Citiem vārdiem sakot, vecāki var nodot gēnus saviem bērniem, taču ģenētiskā nosliece ir tikai viens no faktoriem, kas cilvēkam var izraisīt celiakijas attīstību.

Vai celiakija ir ģenētiski pārmantojama?

HLA gēni palīdz imūnsistēmai atšķirt olbaltumvielas, kas pieder mūsu ķermenim, no olbaltumvielām, kuras ražo svešie iebrucēji, piemēram, vīrusi un baktērijas. Apmēram 99% cilvēku ar celiakiju ir viens no šiem HLA gēnu variantiem: HLA DQ2.5, HLA DQ8 vai HLA DQ2.2, kas dažreiz izraisa reakciju pret lipekli.

Viena gēna klātbūtne nenozīmē, ka attīstīsies celiakiju. Aptuveni 30% iedzīvotāju ir šie riska gēni, bet tikai 1% no viņiem attīstās celiakija.

Pirmās pakāpes radinieki: galvenā celiakijas riska grupa

Vienmēr ir jāpārbauda, pirmās pakāpes radinieki cilvēkam, kuram diagnosticēta celiakija, pat ja viņiem nav nekādi simptomi. Apstiprināta celiakijas pacienta pirmās pakāpes radiniekam celiakijas attīstības risks ir 1 no 10.

Arī otrās pakāpes radiniekiem un ģimenēm ar vairākiem celiakijas slimniekiem ir lielāks slimības attīstības risks.

Jo agrāk tiek diagnosticēta celiakija, jo vieglāk būs izvairīties no nopietnām veselības problēmām.

Diagnostikas procedūra pirmās pakāpes radiniekiem

Lai pārbaudītu vai nav celiakija, pietiek ar vienkāršām asins analīzēm. Cilvēkiem ar celiakiju, kuri ēd glutēnu, dažu antivielu līmenis asinīs būs augstāks nekā parasti. Lai tests būtu precīzs, pirms asins analīzēm ir jāēd glutēns, lai ķermenis pietiekami saražotu ar celiakiju saitītās antivielas, kuras varētu noteikt testā.

Pozitīva testa rezultātā, diagnozes apstiprināšanai ņem audu biopsijas paraugu no tievās zarnas.

Ja asins analīzes un / vai biopsijas rezultāts ir negatīvs, var būt noderīga ģenētiskā pārbaude, lai saprastu, vai cilvēkam ir vai nav ģenētiska nosliece uz celiakijas attīstību. Šī ir svarīga informācija, jo ar celiakiju var saslimt jebkurā vecumā.

Kas ir glutēna nepanesamība?

Glutēna nepanesamība, pazīstama arī kā ne-celiakijas lipekļa jutība, pēc glutēna lietošanas izraisa celiakijai līdzīgus simptomus, vēdera uzpūšanos, caureju, sāpes vēderā, hronisku nogurumu un citus, bet tā nav autoimūnā reakcija un tā neizraisa tik lielus zarnu bojājumus.

Tā kā precīzs glutēna nepanesības vai bez celiakijas lipekļa jutības cēlonis nav zināms, ekspertiem nav skaidrības, cik lielā mērā tam ir ģenētiskā loma.

Ģenētiskā pārbaude

Ar celiakiju saistīto HLA gēnu variantu pārbaudi var veikt ar asins analīzi vai šūnām, kas paņemtas no mutes dobuma. Šāds tests var būt noderīgs, ja asins pārbaudē uz celiakijas antivielām tika iegūts nepārliecinošs rezultāts. Negatīvs HLA variantu tests izslēdz celiakiju.

Pozitīvs rezultāts HLA variantiem norāda, ka cilvēkam ir ģenētiska nosliece uz celiakiju. Vienīgais noderīgais rezultāts ir negatīvs HLA, kas nozīmē, ka nevar attīstīties celiakija.

Vai skrīnings ir jāatkārto?

Ņemot vērā, ka celiakija var attīstīties jebkurā vecumā, un simptomus var būt grūti noteikt, ir ieteicams veikt atkārtotu skrīningu, ja esat riska grupā.

Ja kādam no jūsu radiniekiem ir diagnosticēta celiakija, jums jāveic asins analīzes, kas var ietvert arī ģenētisko skrīningu. Ja ģenētiskais tests ir negatīvs, jūs varat izslēgt celiakiju. Tomēr, ja asins analīzes ir negatīvas, bet jums ir ģenētiska nosliece uz celiakiju, ir svarīgi, ik pēc pāris gadiem veikt atkārtotu skrīningu.